Cancer colon kras mute

Mutaţia BRAF VE în tumori | Synevo

Они пересекли межзвездные бездны в последний раз, когда Пришельцы загнали их обратно на Землю.

Această cale de transducţie a semnalului este activată constitutiv în numeroase tipuri de tumori maligne umane de obicei ca urmare a unor mutaţii ale oncogenelor KRAS şi  BRAF1;2;3. Mutaţiile genei BRAF pot fi de două tipuri: moştenite ale liniei germinale — asociate cu sindromul cardiofaciocutanat — condiţie genetică rară caracterizată prin defecte cardiace, retard mental şi un aspect facial distinctiv; dobândite somatice — asociate cu forme diferite de cancer limfom non-Hodgkin, cancer colorectal, melanom malign, cancer tiroidian papilar, cancer pulmonar altul decât cel cu celule mici —NSCLC, cancer ovarian 4;5.

Cancerul de colon: Factori de Risc, Simptome & Tratament

Până în prezent au fost identificate peste 50 mutaţii distincte ale genei BRAF multe dintre acestea fiind responsabile de creşterea activităţii BRAF de 1. Consecinţa acestei mutaţii punctiforme missens este că situsul de activare al protein-kinazei devine expus în mod normal fiind ascuns într-o pungă hidrofobăceea ce conduce  la o activare constitutivă BRAF.

Prognosticul in cancerul de colon Despre cancerul de colon, informatii generale Cancerul de colon este cancerul care apare la nivelul intestinului gros. In cele mai multe cazuri, cancerul debuteaza prin mai multe formatiuni de natura benigna — polipi colonici, care se transforma in timp in formatiuni maligne. Polipii acestia sunt mici si rareori declanseaza simptome, de aceea medicii recomanda screening regulat cancer colon kras mute prevenirea cancerului la colon. In urma depistarii unor asemenea polipi, medicul ii va indeparta pentru a reduce riscul de cancer. Cancer colon kras mute cancerul de colon este denumit si cancer colorectal, in special atunci cand cancerul afecteaza ultima parte a colonului, adica zona rectala.

Astfel, celulele maligne care prezintă mutaţia VE proliferează într-un mod independent de factorul de creştere2. Mutaţia predispune de asemenea la inhibarea apoptozei, creşterea invazivităţii tumorii şi reprezintă un eveniment timpuriu în cursul carcinogenezei6.

ASCO 2013: statusul KRAS face diferența între cetuximab și bevacizumab, în cancerul colorectal

În  tratament pentru detoxifiere unui studiu care a urmărit pe o perioadă de 15 ani evoluţia unui grup de pacienţi cu această formă de cancer s-a constatat că mutaţia VE reprezintă un factor de prognostic cancer colon kras mute independent de celelalte caracteristici clinico-patologice7.

Studii recente au arătat că VE este asociată formei de boală cu risc înalt debut precoce, afectarea primară a trunchiului, lipsa unei afectări cutanate cronice, supravieţuire redusă şi de aici importanţa inhibării teraputice a proteinei Braf mutante. În FDA a aprobat medicamentul vemurafenib — inhibitor oral selectiv al activităţii kinazice a Braf ce conţine mutaţia VE — ca tratment în melanomul malign metastatic.

Vemurafenib nu este aprobat în cazul pacienţilor cu genă BRAF de cancer de pancreas nccn sălbatic8.

cancer colon kras mute

În această formă de cancer mutaţia BRAF VE este prezentă mai frecvent la femei, fiind asociată cu o formă histologică agresivă şi cu un prognostic rezervat9. Cancerul ovarian Într-un studiu recent publicat s-a constatat că mutaţia VE este asociată cu tumori human papillomavirus ursachen în stadiu iniţial, histologie de cancer colon kras mute borderline seros cu potenţial malign redus şi cu prognostic favorabil.

Observaţiile pot influenţa abordarea terapeutică a pacientelor cu această formă de tumori ovariene Deoarece prezenţa sa a fost constatată la majoritatea pacienţilor se cancer colon kras mute că mutaţia deţine un rol esenţial în patogenia bolii. De asemenea formele refractare ar putea beneficia de tratamentul cu inhibitori BRAF Deoarece prezenţa concomitentă a mutaţiilor KRAS şi BRAF este rar întâlnită în polipii colonici premaligni şi în stadiile timpurii de CRC, acestea sunt considerate mutaţii alternative sau mutaţii ce se exclud reciproc Alterarea funcţiei acestor gene este strâns asociată cu fenomenul MSI, respectiv inserţia sau deleţia unor scurte unităţi repetitive tip CA din constituţia microsateliţilor segmente de ADN alcătuite din secvenţe care cuprind perechi de nucleotide, repetate în tandem şi localizate în regiunile codificatoare sau cancer colon kras mute ale unor gene.

Din acest motiv, testarea ţesuturilor tumorale pentru prezenţa MSI împreună cu demonstrarea pierderii expresiei proteinelor Cancer colon kras mute prin imunohistochimie este utilă pentru stabilirea diagnosticului de sindrom Lynch. Astfel, testarea MSI nu cancer colon kras mute distinge între o mutaţie somatică sporadică şi o mutaţiei a liniei germinale moştenită şi nici nu poate identifica gena afectată. De asemnea nici testarea imunohistochimică nu poate face această distincţie, deşi identifică gena responsabilă.

Cel mai adesea prezenţa unor defecte MMR în CRC sporadic se datorează unor anomalii la nivelul genei MLH1, iar cea mai frecventă cauză de inactivare a genei este hipermetilarea promotorului fenomen epigenetic.

Cancerul de colon: Factori de Risc, Simptome & Tratament

Este important faptul că mutaţia VE nu a fost identificată până în prezent în tumori asociate cu mutaţii MLH1 ale liniei germinale. Prin urmare, înainte de administrarea tratamentului cu inhibitori de tirozinkinază EGFR este necesară testarea prezenţei mutaţiei VE a genei BRAF pentru identificarea corectă a pacienţilor care pot beneficia de terapie3.

papanicolaou anormal en el embarazo helmintox acheter

Recomandări pentru testarea mutaţiei BRAF VE în CRC metastatic pentru selectarea pacienţilor la care este oportună administrarea unui inhibitor EGFR marker molecular cu valoare predictivă privind răspunsul la tratamentul anti-EGFR ; screening-ul sindromului Linch în cazul tumorilor cu MSI ce demonstrează imunohistochimic pierderea expresiei proteinei MLH1; în melanomul malign pentru a cancer colon kras mute răspunsul clinic la inhibitori BRAF de exemplu vemurafenib sau MEK; în carcinomul tiroidian papilar pentru evaluarea prognosticului6; Specimen recoltat — secţiuni nefixate, necolorate din ţesut conservat în parafină lame ; cu ajutorul unui marker cariocă vor fi evidenţiate zonele în care este prezent ţesutul tumoral Metodă — secvenţierea exonului 15 al genei BRAF Interpretarea rezultatului obţinut este în cancer colon kras mute de tipul cancer colon kras mute tumoral: În cancerul papilar tiroidian mutaţia Cancer colon kras mute VE reprezintă un nou indicator de progresie şi agresivitate a bolii.

Pacienţii cu melanom malign care prezintă mutaţia VE pot beneficia de tratmentul cu vemurafenib. Testarea mutaţiei în tumora primară vs.

cancer colon kras mute hpv and cancer statistics

Bibliografie 1. BRAF v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1.

Reference Type: Internet Communication. In PloS ;7 10 :e Tie J,  Desai J.

cancer colon kras mute

In European Oncology,  1 Reference Type:Internet Communication. Sarcozy A, Carta C et al. In Hum.

Cancerul de colon: Factori de Risc, Simptome & Tratament

Henry Ford Health System. Pathology and Laboratory  Medicine. Reference Type:  Internet Communication. Elisei R, Ugolini C et al. Vora N, Buehler B et al. Melanoma and BRAF.

Mutaţia BRAF V600E în tumori

Medscape Reference. Marchetti A, Felicioni L, et al. In JCO Sept. Grisham RN, Iyer G, et al. BRAF mutation is associated with early stage disease and improved outcome in patients with cancer colon kras mute serous ovarian cancer.

Te-ar mai putea interesa şi …

In Cancer Feb 1; 3 Dietrich S, Glimm H. In N Engl J Med ; Monticone M, Biollo E et al. In Mol Cancer, ;7: Mayo Clinic. Mayo Medical Laboratories.

Наверняка он выяснил только то, что Лиз был разделен на бесчисленные поселки и Эрли среди них считался типичным. Однако, в известном смысле, типичных примеров тут просто не существовало: Олвина заверили, что каждый поселок старается быть как можно более непохожим на своих соседей.

Все это было чрезвычайно запутанно. Хотя Эрли был очень маленьким и в нем проживало меньше тысячи человек, сюрпризов он таил в себе немало.

Reference Type: Internet Communication, Cleveland Clinic Laboratories. Reference Type : Internet Communication, Laborator Synevo.

Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate Ref Type: Catalog. Te-ar mai putea interesa şi ….

Citițiși